Massenspektrometer

Das Neugeborenenscreening (NGS) wird bei allen Neugeborenen in ganz Deutschland (>99%) durchgeführt. Es dient der Früherkennung von angeborenen Stoffwechsel-, Hormon-, Blut-, Immun- und neuromuskulären Erkrankungen, sowie Mukoviszidose bei Neugeborenen. Ziel ist es die Krankheiten frühzeitig zu erkennen, bevor sie zu schweren Schäden, Behinderungen oder sogar zum Tod führen , und eine rechtzeitige Behandlung einzuleiten. Richtlinienänderung 05/2025 Die letzte Änderung der Kinder-Richtlinie wurde am 15. Mai 2025 beschlossen. Das Screening-Portfolio wird von bisher 16 Erkrankungen um 4 weitere Erkrankungen: 17. Vitamin-B12-Mangel, 18. Homocystinurie, 19. Propionazidämie, 20. Methylmalonazidurie zum Mai nächsten Jahres erweitert. Eine erfolgreiche Umsetzung dieser spezifischen Vorgaben kann nur umgesetzt werden, wenn ausreichend Messzeit an den Massenspektrometern (MS) gegeben ist. Da die schnelle Bearbeitung der Proben im NGS von essentieller Bedeutung ist, müssen alle Analysenmethoden in ausreichender Zahl vorgehalten werden. Die beiden jetzigen MS sind vollumfänglich durch die tägliche Routineanalytik des NGS sowie durch die Vorhaltung der bisherigen Second-tier-Methoden des NGS als auch weitere Parameter der Zentrallabors ausgelastet. Um den Neuerungen des G-BA gerecht zu werden, benötigt das Neugeborenenscreening daher schnellstmöglich ein weiteres Massenspektrometer.