Arrays & Chemikalien für NAKO-Genotypisierung

Die NAKO soll genetisch charakterisiert werden, um die Bearbeitung genetischer Fragestellungen zu ermöglichen. Dafür sollen alle Teilnehmer der Basisuntersuchung mit einem genetischen Array genotypisiert werden, der das Genom ausreichend für eine Imputierung abdeckt und zusätzlich krankheitsspezifische SNPs enthält, die von den entsprechenden Expertengruppen vorgeschlagen werden. Kerninformation über die Proben innerhalb des NAKO-Projekts Die NAKO-Gesundheitsstudie (NAKO) ist eine Langzeit-Bevölkerungsstudie. Ein Kernbestandteil der Studie ist die Sammlung von verschiedenen Biomaterialien, deren Verarbeitung, Lagerung, Analyse und Weitergabe zur wissenschaftlichen Auswertung. Die gesammelten Bioproben (ausschließlich humanes biologisches Material) werden in Cryo-Röhrchen (CR) bei -80 °C (Serum, Buffy Coat, Urin, Speichel, Stuhl, genomische DNA) oder bei -180 °C (Serum, Plasma, Erythrozyten, Urin) gelagert. Die DNA wurde mit der magnetischen Beads Technologie von Perkin Elmer auf dem chemagic Prime 8 System aus den Buffy Coats isoliert. Die isolierten DNA-Proben erfüllen grundsätzlich die Standard-Qualitätskriterien für Reinheit und Ausbeute für eine nachfolgende Chip-basierte Genotypisierung: (1) DNA-Konzentration und Volumen >20 ng/µl in 400 µl (99,8%), (2) Absorptionsverhältnis 260/280 nm >1,8 und <2,0 (99,8%), (3) Absorptionsverhältnis 260/230 nm >1,5 (92,0%). 672 DNA-Proben wurden zusätzlich mittels Gelelektrophorese auf ausreichende Integrität getestet und weisen eine Fragmentgröße von >20kb auf. Die Genotypisierungsergebnisse (Rohdatensatz und genotyp-gecallter Datensatz nach QC) werden nach einer zusätzlichen bioinformatischen Qualitätskontrolle in die zentrale Datenhaltung überführt und stehen dort nach genehmigtem Antrag allen interessierten Wissenschaftlern zur Verfügung.