Managen von Genomikdaten / Varianteninterpretation für das Institut für Humangenetik

Gemäß der im Mai 2022 in Kraft getretenen EU-Verordnung 2017/746 über In-vitro-Diagnostika (IVDR) ist die Verwendung von „Research Use Only (RUO)“ Produkten oder hausintern-entwickelten Tests (Laboratory developed test - LDT) nach dem 31.05.2030 nicht mehr möglich, wenn es am Markt ein CE-IVD Produkt gibt, das dem LDT hinsichtlich des Leistungsniveaus entspricht. Die Datenspeicherung muss zwingend DSGVO-konform sein. Validierungen und Qualitätssicherung nach GfH Leitlinie sind für die Akkreditierung zwingend notwendig. Für eine reibungslose Diagnostik im Bereich Molekulargenetische Diagnostik am Institut für Humangenetik des UK Jena ist eine entsprechende Lösung zum Managen von Genomikdaten und zur Varianteninterpretation zwingend erforderlich.